Un caso de grupo sanguíneo raro: fenotipo p / A rare blood group: p phenotype

Un individuo con un fenotipo eritrocitario raro carece de uno o varios antígenos presentes en la mayor parte de la población de pertenencia. Cuando presenta el anticuerpo correspondiente, se pueden producir complicaciones perinatales, transfusionales y/o transplantológicas. Se presenta el caso de una embarazada aloinmunizada derivada a nuestro servicio en la semana 12 de su tercera gesta para su evaluación y seguimiento. El diagnóstico inmunohematológico le asignó el excepcional fenotipo "p" (aproximadamente 1/200 000 individuos), asociado con una mayor tasa de abortos espontáneos y a reacciones transfusionales graves cuando se transfunden unidades incompatibles. El estudio del gen A4GALT demostró la presencia de la mutación c.752C > T en doble dosis. Esta mutación lleva a un cambio de una prolina por una leucina en el residuo 251 de la 4-α-galactosiltransferasa. Por parto inducido por sufrimiento fetal, nace a las 36 semanas una bebé con prueba de antiglobulina (Coombs) directa negativa, eluido reactivo, con ictericia que requirió luminoterapia. Una semana después el neonato fue externado sin secuelas aparentes. Posteriormente, a raíz de una cirugía inminente y la improbabilidad de encontrar sangre compatible, se elaboró un plan para cubrir las posibles demandas. Este caso pone en evidencia la necesidad de contar a nivel nacional con un laboratorio de referencia de inmunohematología y un banco de sangre de grupos raros, que permita resolver con celeridad situaciones que requieran transfundir a estos individuos.

A rare blood group is usually defined as the absence of a high prevalence antigen or the absence of several antigens within a single blood group system. These individuals may develop clinically significant red cell antibodies to the high incidence red cell antigens they lack. A 33-year-old alloimmunized woman was referred to our center at the 12th week of her third pregnancy for evaluation and follow up. The laboratory work-up grouped her as belonging to "p" phenotype, associated with difficulties to find compatible blood for transfusion and a high incidence of recurrent miscarriage. At 36 weeks, a baby girl was born by induced labor due to fetal suffering. With a negative direct antiglobulin test but a positive elution test, she was in the neonatology ward for one week receiving luminotherapy. Homozygosity for a missense mutation at position 752 (c.752C > T) in the A4GALT gene was found to be responsible for the p phenotype. This mutation changes a proline to a leucine at codon 251 of the 4-α-galactosyltransferase. Recently, due to an imminent chirurgical intervention and the impossibility to have compatible blood available for transfusion, an autologous donation plan was designed to satisfy probable demand. This case showed the need for blood bank facilities capable to respond satisfactorily to these situations in Argentina. This would facilitate the storage of cryopreserved blood from individuals with rare blood groups for homologous use or to develop rare blood donors programs.

Recuperación de sangre intraoperatoria en cirugías de emergencia / Recovery of intraoperatory blood in emergency surgeries

La recuperación de sangre intraoperatoria durante la emergencia se mostró como una alternativa terapéutica eficaz para reducir el uso de sangre homóloga, especialmente en pacientes con pérdidas de sangre importantes como hemoperitoneo o hemotórax masivo. Objetivo: demostrar la utilidad y eficacia de este método, que permite prescindir del uso de sangre homóloga en un gran porcentaje de casos, reduciendo así los riesgos de contraer enfermedades como SIDA, hepatitis C y B, e incompatibilidad transfusional. Material y métodos: se analizaron 31 pacientes que requirieron cirugía de emergencia, y en los que se realizó recuperación intraoperatoria de sangre (RIOS), los cuales ingresaron a la institución desde febrero de 1994 hasta febrero de 1998. Para la RIOS se utilizó un procesador celular de flujo discontinuo, que succiona la sangre del campo quirúrgico a través de un aspirador, obteniéndose de cada 800 ml de sangre entera recuperada, 250 ml de glóbulos rojos autólogos lavados, aptos para reinfundir. Resultados: el 64 por ciento de los pacientes en los que se les realizó RIOS en la emergencia (20 pacientes), no requirió transfusión homóloga; mientras que en el 36 por ciento restante (11 pacientes) requirió sangre homóloga además de la autóloga debido a su gran compromiso hemodinámico. El promedio de sangre autóloga recuperada fue de 3500 ml por paciente. Conclusión: el trabajo interdisciplinario entre el servicio de cirugía de emergencias y medicina transfusional, permite indicar adecuadamente la realización de recuperación de sangre intraoperatoria, suprimiendo o reduciendo significativamente el uso de sangre homóloga

Recuperación de sangre intraoperatoria en cirugías de emergencia / Intraoperative blood salvage in emergency surgery

Los riesgos de las transfusiones en general, junto al problema del SIDA, motivan un aumento en la utilización de técnicas que ahorren el consumo de sangre homóloga. En pacientes cuyo sangrado se produce por lesiones vasculares o de vísceras macizas hacia cavidades, sin que medie contaminación bacteriana, ni procesos neoplásicos, proponemos la RIO (recuperación intraoperatoria de sangre), siguiendo un esquema de trabajo basado en un protocolo establecido. El procedimiento se realiza a través de un procesador celular con succión de sangre del campo operatorio, anticoagulación, lavado y reinfusión posterior. Se transfunden hemocomponentes homólogos en base a parámetros clínicos y de laboratorio de acuerdo con la alteración que se registre. Desde febrero de 1994 a febrero de 1998 se realizó RIO en 31 pacientes que requirieron cirugía de emergencia. El 55 por ciento de los mismos no requirió transfusión homóloga, especialmente en pacientes con pérdidas superiores al 20 por ciento de la volemia. No se detectaron efectos indeseables inherentes al procedimiento.